先天性代謝異常等検査事業（新生児マススクリーニング）
先天性代謝異常症とは、食べ物に含まれる栄養素を消化・吸収したり、不用になったものを排泄する「代謝」が、生まれつき正常に出来ないために、様々な症状を起こす病気です。生まれた時は全く健康に見えても、適切な対応をとらないと身体障害や発達の遅れ等の障害が発生する恐れがあります。
しかし、これらの病気は早期に発見し適切な治療を続けることで、障害の多くを未然に防ぐことができます。
長野県では、タンデムマス法という新しい分析法を用いて、２０疾患の検査を実施しています。
こうした取り組みを「新生児マススクリーニング」と呼んでおり、世界各国で行われています。
長野県立こども病院では、長野県より委託を受けて検査を行っております。
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