• 新生児マススクリーニング検査に関する実証事業
• 検査を行う対象疾患
• 検査の申込方法
• 検査について
• 検査結果について
• 病気が発見された場合の医療体制
• 留意事項
• リンク

新生児マススクリーニング検査に関する実証事業（長野県事業）

長野県立こども病院が事業主体として令和４年10月から実施していた「オプショナル新生児スクリーニング検査（原発性免疫不全症及び脊髄性筋萎縮症）」については、令和６年10月から公費化に向けた国の実証事業となりました。 長野県でもこの事業に参加したことにより、この２疾患（原発性免疫不全症及び脊髄性筋萎縮症）を対象とした検査について、保護者による負担がなく無料で受けていただけます。

検査を行う対象疾患

原発性免疫不全症（ＰＩＤ）

“免疫”に生まれつきの異常があるために、感染症を繰り返したり、重症化してしまう病気です。代表的な病気として、Tリンパ球が無い重症複合免疫不全症 (SCID)と、Bリンパ球が無いＢ細胞欠損症があります。

脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）

特定の遺伝子に生まれつきの変異があるために、筋力が低下し、運動の発達が遅れたり止まったりする病気です。重症型である乳児型は出生２万人に１人前後の発症率で、生後０～６か月で発症し、呼吸困難に陥るために命の危険もある病気です。特定の遺伝子が原因ですが、潜性遺伝形式なのでご病気の方がいない家系でも発症する可能性があります。近年、画期的な治療薬が開発されて、早期に発見・治療を開始すれば症状の進行を抑えたり軽減することができるようになりました。この治療の効果を十分に引き出すためには、少しでも早く治療を開始することが必要です。

検査の申込方法

検査申込

出産される医療機関・分娩施設で、お子様の出生時に申込をしてください。
※各出産医療機関において検査に関する説明を受けた後、同意書（新生児マススクリーニング検査に関する実証事業への参加についての同意書）に必要事項を記入してください。

検査費用

実証事業に参加いただいた方は、追加の費用なし（公費負担）で原発性免疫不全症 (重症複合免疫不全症(SCID)、B細胞欠損症)と脊髄性筋萎縮症(SMA)を対象とした検査 が受けられます。

里帰り分娩等で長野県外で出産した場合の自費検査

長野県在住の保護者で、長野県外の本検査の実証事業を未実施の地域で出産された場合で保護者が本検査を希望される場合は、出生後２か月以内のお子様であれば自費での検査が可能です。
長野県立こども病院「拡大スクリーニング外来」へお問い合わせください。

長野県内の市町村による検査費用の補助について

■安曇野市
令和７年１月１日から本検査費用の助成制度が設けられています。

検査について

採血について

生後４～６日目に、かかとからろ紙に採血します。（先天性代謝異常等検査で採血した検体をそのまま使います。余分な採血はありません。）

検査結果について

検査結果は、採血後２週間前後に出ます。

正常な場合

１か月健診の時などに出生医療機関を通して結果をお渡しします。

再検査、精密検査が必要な場合

正常な結果以外の場合は、出生医療機関から直ちにご連絡させていただき、診断・治療機関をご紹介いたします。

病気が発見された場合の医療体制

新生児マススクリーニング検査に関する情報のこども家庭科学研究但馬班への報告と個人情報の保護

脊髄性筋萎縮症(SMA)と重症複合免疫不全症(SCID)について、新生児マススクリーニング検査の有効性を検証するため、検査が実施された小児については個人情報の保護に十分に配慮しながら、新生児マススクリーニング検査の検査数、陽性者数、精密検査の結果(疾患名や患者数)など、個人が特定されないデータが、こども家庭庁及びこども家庭庁の研究班に報告されます。
この実証事業で得られた情報は、当該目的以外で使用することはありません。
また、調査研究の結果が公表される際には、統計的に処理され、個人が特定されるかたちで公表されることはありません。

留意事項

• 新生児マススクリーニング検査によって、すべての脊髄性筋萎縮症(原発性免疫不全症が見つかるわけではありません。
• 脊髄性筋萎縮症や重症複合免疫不全症、B細胞欠損症以外に、免疫不全を生じる疾患等が見つかる可能性があります。
• この検査はスクリーニング検査です。精密検査が必要と判断された場合でも、精密検査の結果、“病気ではない”と診断される場合もあります。

リンク

原発性免疫不全症（PID）とは

詳細はこちらをご覧ください
PID新生児スクリーニングコンソーシアム

脊髄性筋萎縮症（SMA）とは

詳細はこちらをご覧ください
SMA（脊髄性筋委縮症）家族の会