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オプショナル新生児スクリーニング検査(原発性免疫不全症及び脊髄性筋萎縮症)

オプショナル新生児スクリーニング検査とは?

長野県立こども病院では、長野県が実施する「先天性代謝異常等検査」の追加検査として、 検査を希望される赤ちゃんを対象とした「オプショナル新生児スクリーニング検査」を開始いたしました。 この検査では「原発性免疫不全症」と「脊髄性筋萎縮症」を対象とします。
症状が出る前に、早く見つけることができると早く治療ができ、発症を抑えたり、症状を軽減することができます。

また、先天性代謝異常等検査で採血した検体をそのまま使いますので、赤ちゃんの体への負担はありません。

検査は強制ではありませんが、診断や治療が難しく、早期治療が大切な病気のため、すべての赤ちゃんに新生児期に受けていただくことをお勧めしています。

対象となるお子様

  • 令和4年10月1日以降に長野県内の産科施設で生まれ、保護者の方の同意(申し込み)をいただいたお子様が対象となります。

オプショナル新生児スクリーニング検査(原発性免疫不全症及び脊髄性筋萎縮症)パンフレット

検査を行う対象疾患

原発性免疫不全症(PID)

“免疫”に生まれつきの異常があるために、感染症を繰り返したり、重症化してしまう病気です。代表的な病気として、Tリンパ球が無い重症複合免疫不全症 (SCID)と、Bリンパ球が無いB細胞欠損症があります。

重症複合免疫不全症 (SCID・スキッド)

適切な治療を受けなければ、亡くなる危険性が高い病気です。感染症にかかる前に診断し、治療を開始することが重要です。診断、治療をしないまま、ロタウイルスワクチンやBCGなどの生ワクチンを接種した場合、ワクチン由来の重症感染症になる危険性があります。

■主な症状

  • 下痢や咳がつづく
  • 体重増加不良
  • ウイルス感染の重症化
  • 肺炎、敗血症 

■治療法

造血幹細胞移植によって、免疫機能を回復させれば完治が望めます。骨髄や臍帯血(へその緒からの血液)を移植します。

B細胞欠損症 (X連鎖無ガンマグロブリン血症など)

主に男児におこる病気で、母親からの免疫グロブリンが減り始める3~4か月ごろから発症します。早期の診断と治療により、感染症の重症化や再発を防ぐことができます。

■主な症状

  • 中耳炎、副鼻腔炎を繰り返す
  • 肺炎、髄膜炎、敗血症
  • 気管支拡張症

■治療法

不足している抗体を補い感染症を予防するため、定期的な免疫グロブリン補充療法を行います。

脊髄性筋萎縮症(SMA)

特定の遺伝子に生まれつきの変異があるために、筋力が低下し、運動の発達が遅れたり止まったりする病気です。重症型である乳児型は出生2万人に1人前後の発症率で、生後0~6か月で発症し、呼吸困難に陥るために命の危険もある病気です。特定の遺伝子が原因ですが、潜性遺伝形式なのでご病気の方がいない家系でも発症する可能性があります。近年、画期的な治療薬が開発されて、早期に発見・治療を開始すれば症状の進行を抑えたり軽減することができるようになりました。この治療の効果を十分に引き出すためには、少しでも早く治療を開始することが必要です。

■主な症状

  • 哺乳不良、誤嚥
  • 弱い泣き声、呼吸が浅い
  • 筋力低下(首がすわらない、お座りができない)

■治療法

新しく開発された薬により、変異のある遺伝子の機能を補います。リハビリテーションで運動機能を促します。

検査の申込方法

検査申し込み

出産される医療機関・分娩施設で申し込みをしてください。
「原発性免疫不全症及び脊髄性筋萎縮症検査事業申込書兼同意書」に必要事項を記入し、提出していただきます。

検査費用

検査を希望される赤ちゃんを対象に行われる任意検査のため、以下の検査費用を自費料金としてご負担いただきます。
○令和5年3月31日まで  4,500円
○令和5年4月1日以降   6,000円

出生された医療機関・分娩施設でお支払いいただきます。

検査について

採血について

生後4~6日目に、かかとからろ紙に採血します。(先天性代謝異常等検査で採血した検体をそのまま使います。余分な採血はありません。)

検査結果について

検査結果は、採血後2週間前後に出ます。

正常な場合

1か月健診の時などに出生医療機関を通して結果をお渡しします。

再検査、精密検査が必要な場合

正常な結果以外の場合は、出生医療機関から直ちにご連絡させていただき、診断・治療機関をご紹介いたします。

病気が発見された場合の医療体制

オプショナル新生児スクリーニング検査(原発性免疫不全症及び脊髄性筋萎縮症)パンフレット

留意事項

長野県の承諾のもと、長野県の実施する先天性代謝異常等検査事業にて採取したろ紙血を当検査に二次利用させていただきます。

  • 検査申し込みの際に取得した個人情報は、本検査の目的以外には使用いたしません。
  • 原発性免疫不全症には、現在300種類以上の病気があり、この検査法でその全てをスクリーニングするものではありません。
  • 脊髄性筋萎縮症では、この検査方法で約95%の陽性患者さんを検出可能です。
  • いずれの疾患も、検査の結果、治療の必要のないごく軽症の患者さんが見つかる場合があります。また、重症の患者さんの場合、早期から治療しても症状が進行してしまう場合もあります。
  • 検査・診察の過程で、検査対象疾患以外の病気が見つかる場合があります。

リンク

原発性免疫不全症(PID)とは

詳細はこちらをご覧ください
PID新生児スクリーニングコンソーシアム

脊髄性筋萎縮症(SMA)とは

詳細はこちらをご覧ください
SMA(脊髄性筋委縮症)家族の会

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